请问「苯丙酮酸尿症」是什么意思？
2026-07-12 10:22:11
「苯丙酮酸尿症」读音
拼音 běn bǐng tóng suān niào zhèng，注音 ㄅㄣˇ ㄅㄧㄥˇ ㄊㄨㄥˊ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
| 拼音字母 | ben bing tong suan niao zheng |
|---|---|
| 拼音首字母 | bbtsnz |
| 注音符号 | ㄅㄣ ㄅㄧㄥ ㄊㄨㄥ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ |
| 注音首符号 | ㄅㄅㄊㄙㄋㄓ |
「苯丙酮酸尿症」释义
扩展释义 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
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