请问「甲基丙二酸尿」是什么意思？
2026-07-13 16:33:38
「甲基丙二酸尿」读音
拼音 jiǎ jī bǐng èr suān niào，注音 ㄐㄧㄚˇ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˇ ㄦˋ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ
| 拼音字母 | jia ji bing er suan niao |
|---|---|
| 拼音首字母 | jjbesn |
| 注音符号 | ㄐㄧㄚ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ ㄦ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ |
| 注音首符号 | ㄐㄐㄅㄦㄙㄋ |
「甲基丙二酸尿」释义
扩展释义 甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
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